家族性高コレステロール血症とは、血液中の「LDLコレステロール（悪玉コレステロール）」が遺伝子の変異により異常に増える病気です。

遺伝子の変異の型により、「ホモ接合体」と「ヘテロ接合体」を含む重症患者が存在し、ホモ接合体は100万人に1人、ヘテロ接合体は500人に1人の割合で罹患していると推定されています。LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白によって細胞の中に取り込まれ、壊されます。しかし家族性高コレステロール血症患者は、このLDL受容体の遺伝子やこれを働かせる遺伝子に変異が発生し、血液中のLDLコレステロールが細胞に取り込まれないで、血液の中に溜まってしまう病気です。LDL受容体やその働きに関わる遺伝子の両方に変異がある場合が「ホモ接合体」と呼ばれ、一方のみ変異が認められる場合が「ヘテロ接合体」と呼ばれます。

家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者は、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常、４５０ｍｇ／ｄｌを超えます。（健常人は１２０～２２０ｍｇ／ｄｌ）このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行する可能性があります。また乳幼児期に「黄色腫」と呼ばれる「いぼ」状の盛り上がりが、肘や膝、手首、おしり、アキレス腱、手の甲などに多く認められます。

　踵に発生した黄色腫

　黄色腫により太くなっているアキレス腱

家族性高コレステロール血症は、動脈硬化を引き起こすリスクが高く、やがて狭心症、心筋梗塞、脳梗塞などを起こす可能性があります。血液検査等で高コレステロールが指摘された場合、また黄色腫等が認められる場合は専門医の診断を仰ぐようにして下さい。又　家族性高コレステロール血症は遺伝性を有しています。ご家族の方特にお子様のおられる方でご自身が高コレステロールを指摘されている方は、お子様のコレステロール値を注視頂き、コレステロール値が高い場合は専門医の診断を仰ぎ、家族性高コレステロール血症と診断された場合は、その治療方法等をご相談頂き動脈硬化等に罹患するリスクの低減に努めて下さい。

家族性高コレステロールの治療は食事療法を徹底することが重要ですが、薬物療法での治療が必要な場合があります。薬で血清総コレステロール値がさがらない場合、LDLアフェレーシス治療という特殊な治療方法があります。