1.難病とは

日本での難病対策を進めるきっかけは、昭和３９年に一つの病気が全国各地で集団発生したため、原因調査・研究が大型研究班で組織されたプロジェクト方式で進められた。
結果　この調査・研究を受け難病対策の考え方、対策項目などについて検討が加えられ、昭和４７年「難病対策要綱（厚生省）」が発表された。
以降、日本ではこの難病対策要綱に基づき難病対策等が実施されてきたが、課題等も発生し平成２６年に難病法が国会で成立した。

難病法における「難病の定義」

患者数等の限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない疾患を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。
・希少疾患であること
・長期の療養を必要とするもの

難病のうち、下記の要件を満たすものを「指定難病（医療費助成の対象疾患）」として、厚生労働大臣が指定する。
・患者数が本邦において一定の人数（人口の0.1%以下）に達しないこと
・客観的な診断基準（またはそれに準じるもの）が確立していること

2.難病法の趣旨

持続可能な社会保障制度の確立を図るための改革の推進に関する法律に基づく措置として、難病の患者に対する医療費助成（注）に関して、法定化によりその費用に消費税の収入を充てることができるようにするなど、公平かつ安定的な制度を確立するほか、基本方針の策定、調査及び研究の推進、療養生活環境整備事業等の措置を講ずる。

注：難病対策要綱では、法律に基づかない予算事業（特定疾患治療研究事業）として実施されていた。

3.難病対策の概要

（1）基本方針の策定
・厚生労働大臣は、難病に係る医療その他難病に関する施策の総合的な推進のための基本的な方針を策定。

（２）難病に係る新たな公平かつ安定的な医療費助成の制度の確立
・都道府県知事は、申請に基づき、医療費助成の対象疾患（指定難病）の患者に対して、医療費を支給。
・指定難病に係る医療を実施する医療機関を、都道府県知事が指定。
・支給認定の申請に添付する診断書は、指定医が作成。
・都道府県は、申請があった場合に支給をしないときは、指定難病審査会に審査をもとめなければならない。
・医療費の支給に要する費用は都道府県の支弁とし、国は、その２分の１を負担。

（３）難病の医療に関する調査及び研究の推進
・国は、難病の発病の機構、診断及び治療方法に関する調査及び研究を推進。

（４）療養生活環境整備事業の実施
・都道府県は、難病支援センターの設置や訪問看護の拡充実施等、療養生活環境整備事業を実施できる。

施行期日：平成27年1月1日

4.医療費助成における自己負担上限額
（月額　平成３０年１月１日より）

医療費助成における自己負担上限額（月額）は、下記の枠外の表のように定められている。