血中のコレステロール値を低下させる治療薬として「スタチン系治療薬」が多く使用されている。スタチン系治療薬は、１９７３年に日本で最初に発見され、以降様々な薬が開発され世界各国で使用されている。
家族性高コレステロール血症は、遺伝子の変異で罹患する病気であるが、遺伝子の変異の種類により次の内容に分類される。

ヘテロ接合体
1.ＬＤＬ受容体（肝臓の細胞表面にあり、ＬＤＬコレステロールを細胞の中に取り込む働きをする）に１つの異常がある。
2.ＰＣＳＫ９（ＬＤＬ受容体と結合し、分解させてしまう酵素）に１つの異常がある。

ホモ接合体
1.ＬＤＬ受容体に２つの異常がある。
2.ＬＤＬ受容体とＰＣＳＫ９に１つずつの異常がある。
3.ＡＲＨ（ＬＤＬ受容体が細胞に取り込まれる中継の働きをする）に２つの異常がある。

これらはいずれも血中のＬＤＬコレステロールをＬＤＬ受容体を通じて細胞の中に取り込み、分解をする働きを低下または阻害するものであり、結果　血中にＬＤＬコレステロールが溜まっていくことになる。
新しい治療薬は、これらの遺伝子の異常に対し働きかける治療薬である。従って患者は自分自身がどのタイプに該当するか専門医の診断を仰ぐ必要がある。

これらの遺伝子の異常に対する新しい治療薬が開発されました

1.ＭＴＰ阻害薬

MTP （ミクロソームトリグリセリド輸送タンパク質）は、小腸でのカイロミクロンの合成と肝臓でのVLDL（超低密度リポタンパク質：肝臓から組織にコレステロールを運ぶ作用を有する） の合成に関与している物質であり、この作用を阻害することでVLDLの分泌を抑制し、結果として血中のコレステロールを低下させます。
ホモ接合体に対する治療薬として、２０１６年、日本において承認されています。

2.ＰＣＳＫ９阻害薬

ＰＣＳＫ９は、ＬＤＬ受容体の分解を促進する物質であるが、ＰＣＳＫ９の機能を阻害することで、ＬＤＬ受容体の分解を抑制し血中のＬＤＬコレステロールを効率良く細胞の中に取り込ませる。結果としてＬＤＬコレステロール値を低下させる薬剤である。
新しい家族性高コレステロール血症の治療薬として、２０１６年　日本において承認されています。

資料ご提供：国立循環器病研究センター研究所　病態代謝部長　斯波先生